С1 73 характеристики. Болезнь Ниманна-Пика: причины, симптомы и лечение редкого генетического заболевания

Что такое болезнь Ниманна-Пика. Какие существуют типы этого заболевания. Каковы основные симптомы болезни Ниманна-Пика. Как диагностируется и лечится это генетическое нарушение. Какой прогноз при различных типах болезни Ниманна-Пика.

Что представляет собой болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика — это редкое наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. При этом заболевании в клетках организма накапливаются определенные виды липидов, что приводит к нарушению функций различных органов и систем.

Болезнь Ниманна-Пика подразделяется на несколько основных типов:

• Тип A
• Тип B
• Тип C1
• Тип C2

Каждый тип имеет свои особенности в плане генетических причин, симптомов и прогноза. Наиболее тяжелым считается тип А, который проявляется в младенческом возрасте и быстро прогрессирует. Типы B, C1 и C2 могут иметь более позднее начало и медленное течение.

Генетические причины болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена — по одной от каждого родителя.

Типы А и B вызываются мутациями в гене SMPD1. Этот ген кодирует фермент кислую сфингомиелиназу, необходимый для расщепления липида сфингомиелина. При недостатке фермента сфингомиелин накапливается в клетках.

Типы C1 и C2 связаны с мутациями в генах NPC1 и NPC2 соответственно. Эти гены отвечают за транспорт холестерина и других липидов внутри клеток. Мутации приводят к нарушению этого процесса и накоплению липидов.

Основные симптомы болезни Ниманна-Пика

Клинические проявления болезни Ниманна-Пика могут значительно варьировать в зависимости от типа заболевания и возраста начала симптомов. Некоторые основные признаки включают:

• Увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
• Нарушение психомоторного развития
• Прогрессирующее снижение интеллекта
• Нарушения координации движений
• Проблемы с речью и глотанием
• Судороги
• Легочные инфекции

При типе А симптомы обычно проявляются в первые месяцы жизни и быстро прогрессируют. Типы B, C1 и C2 могут начинаться позже, в детском или даже взрослом возрасте, и иметь более медленное течение.

Диагностика болезни Ниманна-Пика

Диагностика болезни Ниманна-Пика основывается на комплексном обследовании, которое включает:

• Анализ клинических симптомов
• Биохимические тесты на активность ферментов
• Анализ накопления липидов в клетках
• Генетическое тестирование для выявления мутаций
• Визуализационные исследования (МРТ, КТ)

Важную роль играет пренатальная и преимплантационная диагностика для семей с высоким риском рождения больного ребенка. Это позволяет выявить заболевание на ранних сроках беременности.

Современные подходы к лечению болезни Ниманна-Пика

В настоящее время не существует полностью эффективного лечения болезни Ниманна-Пика, способного остановить прогрессирование заболевания. Терапия в основном направлена на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов.

Основные методы лечения включают:

• Ферментозаместительную терапию (для типов А и B)
• Субстрат-редуцирующую терапию
• Симптоматическое лечение неврологических нарушений
• Диетотерапию
• Физиотерапию и реабилитацию

Перспективными направлениями являются генная терапия и трансплантация стволовых клеток, но эти методы пока находятся на стадии исследований.

Прогноз при различных типах болезни Ниманна-Пика

Прогноз при болезни Ниманна-Пика зависит от типа заболевания и возраста начала симптомов:

• При типе А прогноз неблагоприятный, большинство детей не доживают до 3 лет
• Тип B имеет более медленное течение, пациенты могут доживать до взрослого возраста
• При типах C1 и C2 продолжительность жизни может составлять несколько десятилетий

Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение позволяют замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов. Важную роль играет медико-генетическое консультирование семей с наследственным риском.

Психологические и социальные аспекты болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика оказывает значительное влияние не только на пациентов, но и на их семьи. Важными аспектами являются:

• Психологическая поддержка пациентов и их близких
• Социальная адаптация и обучение детей с особыми потребностями
• Информирование общества о проблемах редких заболеваний
• Развитие групп взаимопомощи и пациентских организаций

Комплексный подход с участием врачей, психологов и социальных работников позволяет улучшить качество жизни семей, столкнувшихся с этим тяжелым заболеванием.

Осциллограф С1-73

ПлохоNot so pooraveragegoodvery good

Описание

Осциллограф С1-73 предназначен для исследования формы электрических сигналов в диапазоне от 0МГц до 5МГц путем визуального наблюдения и измерения их амплитуд в диапазоне 0,02В-120В и выносным делителем 1:10 до 350В, длительностью 0,2 10-6с-0,5с.

Эксплуатация

Оптимальными условиями для использования осциллографа С1-73 являются:

• температура окружающей среды 15°С…25°С,
• относительная влажность воздуха 30%…80%.

Характеристики

Технические характеристики

Параметры	Значения
Канал вертикального отклонения
Полоса пропускания	0…5МГц (-3дБ, 1кГц)
Коэф. отклонения (Коткл.)	0,01В/дел…20В/дел (шаг 1-2-5)
Погрешность установки Коткл.	±7% при размере изображения 2 деления
Регулировка Коткл.	Плавное перекрытие в 2.5 раза
Время нарастания	70нс
Выброс	5%
Входной импеданс	1МОм/30пФ
Задержка изображения	20нс
Макс. входное напряжение	200В (350В с делителем 1:10)
Канал горизонтального отклонения
Коэф. развертки (Кразв.)	0.05мкс/дел…0,05с/дел (шаг 1-2-5)
Погрешность установки Кразв.	±7% при размере изображения 4 деления
Регулировка Краз	Плавное перекрытие в 2,5 раза
Режимы запуска развертки	Автоколебательный, ждущий
Синхронизация
Источники синхронизации	Внутренний, внешний
Частота внеш. синхронизации	10Гц…5МГц (синусоидальный или импульсный сигнал)
Уровень внеш. синхронизации	0.5В…50В
Вход внешней синхронизации	50кОм/30пФ (вход 1:1), 750кОм/5пФ (вход 1:10)
X-Y вход
Полоса пропускания	0…2МГц (-3дБ, 1кГц)
Коэффициент отклонения	0,01В/дел…1В/дел
Входной импеданс	50кОм/30пФ
Встроенный калибратор
Частота калибратора	1кГц ± 3% (П-образные импульсы со скважностью 2±0.5)
Уровень калибратора	1В ± 3%
ЭЛТ
Размер экрана	6х10 дел. (1дел.=6мм)
Ширина луча	0. 8мм
Общие данные
Напряжение питания	115В/220В ± 10%, 50/60/400Гц или 24В/27В ± 10%
Потребляемая мощность	30ВА или 18Вт
Габаритные размеры	240х95х365мм
Масса	3,2кг

С1-73 осциллограф универсальный

С1-73; осциллограф универсальный С 1-73; осциллограф С-1-73; купить осциллограф универсальный С 1 73; купить С1 73; цена осциллографа универсального С1-73; цена С 1-73; купить дешевле осциллограф универсальный С-1-73; купить дешевле С 1 73; технические характеристики осциллографа универсального С1 73; технические характеристики С1-73.

 

НАЗНАЧЕНИЕ ОСЦИЛЛОГРАФА С1-73

С1-73 осциллограф универсальный  предназначен для исследования формы электрических сигналов в диапазоне частот от 0 до 5 МГц путем визуального наблюдения и измерения их амплитуд в диапазоне от 0,02 до 120 В (с выносным делителем 1:10 до 350 В) и временных интервалов от 0,4·10

-6 до 0,5 с.

ТЕХНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ОСЦИЛЛОГРАФА С1-73

Рабочая часть экрана осциллографа С1-73, мм: — по горизонтали — по вертикали	60 40
Количество лучей (каналов) ЭЛТ	1
Полоса пропускания, МГц	0 — 5
Ширина линии луча, мм	0,8
Диапазон измеряемых напряжений	20 мВ — 350 В
Диапазон измеряемых интервалов времени	0,4 мкс — 0,5 сек
Время нарастания ПХ, нсек	70
Погрешность измерения амплитуды сигнала, %, не более	15
Погрешность измерения интервалов времени, %, не более	10
Выброс на ПХ, %, не более	5
Рабочая площадь экрана по горизонтали, мм	60
Рабочая площадь экрана по вертикали, мм	36
Коэффициент отклонения, В/дел.	0,01-20
Коэффициент развертки, мкс/дел.	0,05-5·104
Непрерывная работа осциллографа С1-73 в рабочих условиях, ч, в течение	16
Питание осциллографа С1-73: — от источника постоянного тока, В — от сети переменного тока	24, 27; 220 В, 50 Гц; 115 В, 400 Гц
Потребляемая мощность, ВА	30
Габаритные размеры, мм	245x90x310
Масса, кг	4,5

РАБОЧИЕ КЛИМАТИЧЕСКИЕ УСЛОВИЯ ОСЦИЛЛОГРАФА С1-73

Температура окружающей среды, °С	от -30 до +50
Относительная влажность при температуре +35 °С, %	до 98
Атмосферное давление, кПа	от 60 до 104

 

Норд Электро 3 | Nord Keyboards

The Electro 3 включает в себя великолепную органную секцию, фантастические пианино из Nord Piano Library, совместимость с Nord Sample Library, включая возможность создания собственных сэмплов инструментов и набор чрезвычайно универсальных эффектов!

Оригинальный Electro 3 доступен в двух размерах: с 61 и 73 клавишами. Оба имеют полувзвешенную клавиатуру Waterfall. Это отличный набор клавиш для игры на органе и фортепиано, с легким ходом и малым весом (7,65/9).0,1 кг)

Electro 3 HP обладает всеми функциями оригинальной Electro 3, но оснащена новой 73-клавишной портативной клавиатурой Hammer Action с классическим диапазоном E-E и 4 выбираемыми динамическими кривыми отклика. Удивительно, но Electro 3 HP весит всего 11 кг, что делает ее самой легкой профессиональной клавиатурой Hammer Action на рынке.

Основные характеристики

• Орган C1 Tonewheel/моделирование транзисторов
• Nord Piano- и Sample Library support
• String Resonance (поколение 1)
• Звуки Меллотрона и Чемберлина по эксклюзивной лицензии

• Моделирование вращающегося динамика
• Гибкие эффекты
• Легкий вес
• Физическое управление всеми жизненно важными функциями

Секция для фортепиано

Серия Nord Electro 3 совместима с Nord Piano Library, постоянно расширяющейся звуковой библиотекой, наполненной потрясающими роялями, пианино, винтажными электропианино, клавинетами и клавесинами. Наши звуки были тщательно отобраны за их уникальные характеры и обеспечивают потрясающую реалистичность благодаря современным методам мультисэмплинга и струнному резонансу, обеспечивающим беспрецедентную выразительность. Звуки включены в DVD-диск Nord Piano Library, а также могут быть бесплатно загружены в нашем разделе Nord Piano Library .

В Electro 3 предустановлен набор этих прекрасных звуков. Заменить их проще простого — просто подключите Electro 3 к USB-порту вашего компьютера, запустите Nord Sound Manager и перетащите нужные звуки в нужное место программы.

HP Electro 3 HP дополнительно имеет режим Long Release, добавляющий немного более продолжительный релиз звукам фортепиано, подходящий для исполнения партий Legato Piano.

HP В Electro 3 HP также есть специальная кнопка для временного отключения функции String Resonance.

Библиотека семплов Nord и редактор семплов

Благодаря поддержке библиотеки семплов Nord владельцы Electro 3 получают доступ к нашим эксклюзивно лицензированным звукам Меллотрон и Чемберлин, а также к широкому выбору качественных звуков от ведущих производителей семплов. См. раздел Nord Sample Library, чтобы узнать больше и послушать доступные звуки! Библиотека Nord Sample регулярно обновляется, и новые дополнения можно загрузить бесплатно!

Входящий в комплект Nord Sample Editor позволяет добавлять в Electro 3 любой звук, который вы хотите. Sample Editor может использовать аудиофайлы в формате .wav и имеет отличные инструменты, которые помогут вам получить желаемые результаты. Наложение нескольких семплов на клавиатуру или создание бесшовных лупов еще никогда не было таким простым.

Серия Electro 3 имеет 68 МБ выделенной памяти для сэмплов, а наш эффективный алгоритм сжатия без потерь позволяет нам использовать сэмплы в три раза больше по сравнению со стандартным линейным проигрывателем сэмплов.

Секция органа

Рычащий звук и душу B3 трудно точно воспроизвести на цифровом инструменте. Сэмплирование определенно не вариант, если вы хотите создать живой, дышащий звук тембра. Мы потратили годы на совершенствование наших цифровых моделей, и в Electro 3 используется отмеченная наградами модель тонового колеса второго поколения.

Внимание к мельчайшим деталям ошеломляет, Electro 3 даже оснащен четырьмя выбираемыми режимами колеса тона, которые простираются от чистого звука до избитого блока с самой драматичной настройкой; Винтаж 3. Этот параметр даже воспроизводит собственный фоновый звук, даже если вы не касаетесь клавиш.

Все дело в деталях

Каждая функция в B3 была рассмотрена и исследована в мельчайших деталях, чтобы сделать Electro 3 максимально приближенным к оригинальному звучанию. Есть щелчки клавиш, полученные из оригинального поведения шины, и отнимание энергии, которое вызывает мягкое сжатие, когда вы делаете этот массивный мазок ладонью по клавиатуре. Чтобы получить правильный ответ, мы включили возможность запускать звуки органа в самом верху диапазона клавиши, заставляя его реагировать так же быстро, как и оригинал. И иногда мы не могли удержаться от добавления функций, которые пошли немного дальше, например, возможность включить или исключить 9й регистр, когда перкуссия была активирована.

Vox и Farfisa

Модели Farfisa* и Vox* впечатляют не меньше, чем B3. Массивный дикий звук, создаваемый их 12-лучевыми частотными делителями генератора, конечно же, является еще одной зоной отсутствия сэмпла в Electro 3; у вас такое же поведение и уникальный отклик от наших моделей, как и у оригинальных инструментов. Farfisa Compact Deluxe, которую многие считают матерью транзисторных органов, включает в себя матрицы маршрутизации и сложные комбинации фильтров, которые обеспечивают индивидуальный звук с мощной энергией и высоким уровнем.

Грубый дизайн Vox* Continental дает вам более глухой звук, но с очень интенсивным характером. Оба эти транзисторных органа имеют свои уникальные, незаменимые личности. Объедините их с любой из симуляций динамиков Electro 3, добавьте немного дисторшна, настройте эквалайзер, и они определенно помогут вам на любом органном концерте с летающими красками.

Имитация вращающегося динамика

Имитация вращающегося динамика происходит от отмеченного наградами комбинированного органа Nord C1, известного своим качеством звука. Вращающийся динамик включает в себя акустические вариации, которые возникают, когда физический динамик распространяет звук в комнате, обеспечивая полное ощущение движения воздуха.

Поворотный переключатель Electro 3 также обладает отличной функцией в дополнение к режиму остановки вращения. Это позволяет пользователям переключаться между быстрым и остановленным вращением и обратно с помощью элементов управления на панели или с помощью ножной педали, подключенной к входу Rotor Pedal. Это важная функциональность, которая имитирует поведение первых односкоростных оригинальных вращающихся динамиков.

Те из вас, кто привередлив к характеристикам вращения, будут рады найти несколько настраиваемых пользователем параметров, таких как скорость и время ускорения как для высоких, так и для низких частот роторов. Эти опции, а также все остальные функции System, MIDI и Sound Menu написаны в правой части панели, что очень помогает во все те моменты, когда руководство решило остаться дома.

Разделение органа

Используя режим разделения органа, вы можете воспроизводить два разных регистра органа в двойном ручном режиме, по одному звуку по обе стороны от определяемой пользователем точки разделения клавиатуры. Подключите вторую MIDI-клавиатуру к Electro 3, чтобы использовать функцию разделения органа, но в настоящей двойной ручной настройке.

Секция эффектов

Nord Electro 3 оснащен большим выбором высококачественных эффектов, включая реверберацию с пышным звучанием и пятью различными типами реверберации. Существует также выбор эффектов тремоло, панорамирования, вау-вау, фейзера, фленджера, хоруса и кольцевого модулятора.

Для того, чтобы добавить последний штрих к вашему звуку, есть выбор симуляций усилителя — от теплого фузза до разрушительного хаоса.
Удобный для пользователя трехполосный эквалайзер с регулируемой серединой и компрессором можно добавить на заключительный этап аудиотракта.

Новый Electro 3 HP дополнительно имеет гибкий эффект задержки с Tap-Tempo, Rate, Amount и стерео режимом Ping-Pong.

Производительность

Легко изменять, редактировать и сохранять пресеты, а также есть режим Live, который автоматически сохраняет то, что вы делаете. Память программ может содержать 128 различных программ, и они организованы в 2 банка программ по 64 страницы в каждом.

Одной из наших главных целей является создание специальных ручек и кнопок для всех жизненно важных функций, а также сохранение простого и удобного интерфейса во время выступления. Мы не верим в подменю, и единственные функции Electro 3, которые доступны только через меню, напечатаны на панели, поэтому вам не нужно читать руководство.

У Electro 3 HP есть 4 живых локации, у Electro 3 одна. Также память программ Electro 3 HP организована в 4 банка программ по 32 страницы в каждом.

Болезнь Ниманна-Пика: MedlinePlus Genetics

Описание

Болезнь Ниманна-Пика — это состояние, поражающее многие системы организма. Он имеет широкий спектр симптомов, которые различаются по степени тяжести. Болезнь Нимана-Пика подразделяют на четыре основных типа: тип А, тип В, ​​тип С1 и тип С2. Эти типы классифицируются на основе генетической причины, а также признаков и симптомов состояния.

У младенцев с болезнью Ниманна-Пика типа А к 3-месячному возрасту обычно увеличивается печень и селезенка (гепатоспленомегалия), они не набирают вес и не растут ожидаемыми темпами (отставание в развитии). Больные дети нормально развиваются примерно до 1 года, когда у них наблюдается прогрессирующая потеря умственных способностей и движений (психомоторная регрессия). У детей с болезнью Ниманна-Пика типа А также развивается обширное поражение легких (интерстициальное заболевание легких), которое может вызывать рецидивирующие легочные инфекции и в конечном итоге привести к дыхательной недостаточности. У всех пораженных детей наблюдается аномалия глаз, называемая вишнево-красным пятном, которую можно выявить при осмотре глаз. Дети с болезнью Ниманна-Пика типа А обычно не доживают до раннего детства.

Болезнь Ниманна-Пика типа В обычно проявляется в середине детского возраста. Признаки и симптомы этого типа аналогичны типу А, но не такие тяжелые. У людей с болезнью Ниманна-Пика типа В часто наблюдаются гепатоспленомегалия, рецидивирующие легочные инфекции и низкое количество тромбоцитов в крови (тромбоцитопения). У них также низкий рост и замедленная минерализация костей (замедленный костный возраст). Около трети больных имеют аномалии глаз в виде вишнево-красных пятен или неврологические нарушения. Люди с болезнью Ниманна-Пика типа B обычно доживают до зрелого возраста.

Признаки и симптомы болезни Нимана-Пика типов C1 и C2 очень похожи; эти типы отличаются только своей генетической причиной. Типы болезни Ниманна-Пика С1 и С2 обычно проявляются в детстве, хотя признаки и симптомы могут развиться в любое время. У людей с этим типом обычно развиваются трудности с координацией движений (атаксия), неспособность двигать глазами вертикально (вертикальный надъядерный паралич взора), плохой мышечный тонус (дистония), тяжелое заболевание печени и интерстициальное заболевание легких. У людей с болезнью Ниманна-Пика типов C1 и C2 есть проблемы с речью и глотанием, которые со временем ухудшаются, что в конечном итоге мешает кормлению. Пострадавшие люди часто испытывают прогрессирующее снижение интеллектуальной функции, и примерно у одной трети возникают судороги. Люди с этим типом могут дожить до зрелого возраста.

Частота

По оценкам, болезнь Ниманна-Пика типов А и В поражает 1 из 250 000 человек. Болезнь Ниманна-Пика типа А чаще встречается у лиц ашкеназского (восточно- и центральноевропейского) еврейского происхождения, чем среди населения в целом. Заболеваемость среди населения ашкенази составляет примерно 1 на 40 000 человек.

Комбинированная болезнь Нимана-Пика типов C1 и C2, по оценкам, поражает 1 из 150 000 человек; однако тип C1 является гораздо более распространенным типом, на который приходится 95 процентов случаев. Заболевание чаще встречается у людей франко-акадского происхождения в Новой Шотландии. В Новой Шотландии популяция пораженных французских академиков ранее была определена как страдающая болезнью Ниманна-Пика типа D, однако было показано, что у этих людей есть мутации в гене, связанном с болезнью Ниманна-Пика типа C1.

Причины

Болезнь Ниманна-Пика типов А и В вызывается мутациями в гене SMPD1 . Этот ген обеспечивает инструкции по производству фермента, называемого кислой сфингомиелиназой. Этот фермент содержится в лизосомах, которые представляют собой компартменты внутри клеток, которые расщепляют и перерабатывают различные типы молекул. Кислая сфингомиелиназа отвечает за превращение жира (липида), называемого сфингомиелин, в другой тип липидов, называемый церамидом. Мутации в SMPD1 приводят к нехватке кислой сфингомиелиназы, что приводит к снижению расщепления сфингомиелина, в результате чего этот жир накапливается в клетках. Это накопление жира приводит к тому, что клетки начинают работать со сбоями и в конечном итоге умирают. Со временем потеря клеток ухудшает функцию тканей и органов, включая мозг, легкие, селезенку и печень у людей с болезнью Ниманна-Пика типа А и В. Выберите болезнь типа С. Белки, продуцируемые этими генами, участвуют в перемещении липидов внутри клеток. Мутации в этих генах приводят к нехватке функционального белка, препятствующего перемещению холестерина и других липидов, что приводит к их накоплению в клетках. Поскольку эти липиды не находятся в клетках в надлежащем месте, многие нормальные клеточные функции, требующие липидов (например, формирование клеточной мембраны), нарушаются. Накопление липидов, а также дисфункция клеток в конечном итоге приводят к гибели клеток, вызывая повреждение тканей и органов, наблюдаемое при болезни Ниманна-Пика типов С1 и С2.

Наследование

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.

Другие названия этого состояния

• Липидный гистиоцитоз
• Нейрональный холестериновый липидоз
• Нейрональный липидоз
• NPD
• Сфингомиелиновый липидоз
• Сфингомиелин/холестериновый липидоз
• Дефицит сфингомиелиназы

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: болезнь Ниманна-Пика типа C1
• Реестр генетических тестов: болезнь Ниманна-Пика, промежуточная, затяжная нейровисцеральная
• Реестр генетических тестов: болезнь Ниманна-Пика, тип А
• Реестр генетических тестов: болезнь Ниманна-Пика, тип B
• Реестр генетических тестов: болезнь Нимана-Пика, тип C
• Реестр генетических тестов: болезнь Нимана-Пика, тип C2
• Реестр генетических тестов: болезнь Нимана-Пика, тип D
• Реестр генетического тестирования: сфингомиелин/холестериновый липидоз

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Болезнь Нимана-Пика тип А
• Болезнь Нимана-Пика типа В
• Болезнь Нимана-Пика типа С2

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Поиск информации о заболеваниях
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА, ТИП А
• БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА, ТИП B
• БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА, ТИП C1
• БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА, ТИП C2

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Габанде-Родригес Э., Бойя П., Лабрадор В., Дотти К.Г., Ледесма М.Д. Высокий уровни сфингомиелина вызывают повреждение лизосом и дисфункцию аутофагии у Ниманна Выберите тип болезни А. Гибель клеток Различ. 2014 июнь; 21 (6): 864-75. дои: 10.1038/cdd.2014.4. Epub 2014, 31 января. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Гарвер В.С., Фрэнсис Г.А., Елинек Д., Шеперд Г., Флинн Дж., Кастро Г., Уолш Вокли C, Коппок Д.Л., Петтит К.М., Хайденрайх Р.А., Мини Ф.Дж. Национальный Ниманн-Пик C1 база данных заболеваний: отчет о клинических особенностях и проблемах со здоровьем. Am J Med Genet А. 1 июня 2007 г.; 143A(11):1204-11. doi: 10.1002/ajmg.a.31735. Цитата в PubMed
• Холлак К.Э., де Соннавиль Э.С., Кассиман Д., Линторст Г.Э., Гренер Д.Э., Морава Э., Wevers RA, Mannens M, Aerts JM, Meersseman W, Akkerman E, Niezen-Koning KE, Малдер М.Ф., Виссер Г., Вийбург Ф.А., Лефебер Д., Поортуис Б.Дж. Кислая сфингомиелиназа (Asm) дефицит пациентов в Нидерландах и Бельгии: спектр заболеваний и естественное течение у ослабленных пациентов. Мол Жене Метаб. 2012 ноябрь; 107(3):526-33. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.06.015. Epub 2012, 30 июня. Цитирование на PubMed
• Ирун П., Маллен М., Домингес С., Родригес-Суреда В., Альварес-Сала Л.А., Арслан Н., Бермехо Н., Герреро К., Перес де Сото И., Вильялон Л., Хиральдо П., Покови М. Идентификация семи новых мутаций SMPD1, вызывающих типы болезни Ниманна-Пика А и Б. Клин Жене. 2013 г., октябрь 84 (4): 356-61. дои: 10.1111/cge.12076. Epub, январь 2013 г. 4. Цитирование в PubMed
• Макговерн М. М., Арон А., Броди С.Е., Десник Р.Дж., Вассерштейн М.П. Естественная история Болезнь Ниманна-Пика типа А: возможные конечные точки для терапевтических испытаний. Неврология. 2006 г., 24 января; 66 (2): 228–32. дои: 10.1212/01.wnl.0000194208.08904.0в. Цитата в PubMed
• Макговерн М.М., Липпа Н., Багиэлла Э., Шухман Э.Х., Десник Р.Дж., Вассерштейн М.П. Заболеваемость и смертность при болезни Ниманна-Пика типа В. Генет Мед. 2013 авг; 15 (8): 618-23. doi: 10.1038/gim.2013.4. Epub 2013 Feb 14. Цитирование на PubMed
• Менгель Э., Клунманн Х.Х., Лоуренко К.М., Хендрикс К.Дж., Седель Ф., Вальтерфанг М., Колб СА. Симптоматика болезни Ниманна-Пика типа С: экспертный клинический анализ описание. Orphanet J Rare Dis. 2013 17 октября; 8:166. дои: 10.1186/1750-1172-8-166. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Паттерсон М.С., Менгель Э., Вийбург Ф.А., Мюллер А., Швирин Б., Древон Х., Ванье МТ, Пинеда М. Болезнь и характеристики пациентов у пациентов с НП-С: результаты исследования международный регистр болезней. Orphanet J Rare Dis. 2013 16 января; 8:12. дои: 10.1186/1750-1172-8-12. Опечатка в: Orphanet J Rare Dis. 2013;8:73. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Sturley SL, Patterson MC, Balch W, Liscum L. Патофизиология и механизмы заболевания НП-С. Биохим Биофиз Акта. 2004 11 октября; 1685 (1-3): 83-7. doi: 10.1016/j.bbalip.2004.08.014. Цитата на PubMed
• Вэнс Дж. Э. Дисбаланс липидов при неврологическом расстройстве, Niemann-Pick C болезнь. ФЭБС лат. 2006 9 октября; 580 (23): 5518-24. дои: 10.1016/j.febslet.2006.06.008. Epub 2006, 15 июня. Цитирование на PubMed
• Walkley SU, Suzuki K. Последствия потери функции NPC1 и NPC2 в нейроны млекопитающих. Биохим Биофиз Акта. 2004 11 октября; 1685 (1-3): 48-62. дои: 10.1016/j.bbalip.2004.08.011. Цитата в PubMed
• Вассерштейн М.